Polkörperdiagnostik
Durch die Polkörperdiagnostik (PKD) können Chromosomenfehlverteilungen in den
Eizellen, die mit zunehmendem Alter der Frau häufiger auftreten, im Rahmen der
künstlichen Befruchtung erkannt werden. Eizellen mit Fehlverteilungen können
zum Ausbleiben einer Schwangerschaft, zu Aborten oder zur Geburt von kranken
Kindern führen. Die PKD bietet sich auch für Patientinnen an, die bereits eine oder
mehrere erfolglose IVF/ICSI-Zyklen oder mehrere fehlgeschlagene Frühschwanger-
schaften hatten. Bei Trägerinnen von Translokationen trägt ein Teil der Eizellen
ebenso Fehlverteilungen (fehlende oder überzählige Chromosomenstücke) mit
denselben Auswirkungen, so daß auch hier eine PKD sinnvoll sein kann.
Die PKD wird im Rahmen einer in vitro-Fertilisationsbehandlung (IVF) einschließlich
einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) nach erfolgter genetischer
Beratung und Einverständniserklärung durchgeführt. Eizellen mit überzähligen oder
fehlenden Chromosomen oder Chromosomenabschnitten werden dann von der
Befruchtung ausgeschlossen.
In unserem Zentrum werden derzeit bis zu zehn Chromosomen routinemäßig unter-
sucht. Die im Prinzip gleichartige Diagnostik steht in Kürze auch für die Untersuchung
aller Chromosomen (mit CGH) zur Verfügung.
Zur PKD einzelner Gene bei bestimmten Erkrankungen arbeiten wir eng mit einem
befreundeten Zentrum zusammen.